מהי הפרעת נוירופיברומטוזיס וכיצד ניתן לאבחן?

באנר המרכז למכשירי שמיעה

hearנוירופיברומטוזיס היא הפרעה גנטית הנחלקת לשתי מחלות גנטיות נפרדות. נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא הצורה הקלאסית של המחלה שבאה לידי ביטוי בעיקר בהופעה של גידולים שפירים וכתמים גדולים בעור, ונוירופיברומטוזיס סוג 2, שנחשבת לנדירה מאוד ומתבטאת בהופעת גידולים על עצב השמיעה.

נוירופיברומטוזיס סוג 1 מופיעה בלידה אחת מתוך 3,600 לידות, וסוג 2 מופיע בלידה אחת מתוך 32,000 לידות.

תסמיני כתמים בנוירופיברומטוזיס סוג 1

הסוג הזה של נוירופיברומטוזיס בא לידי ביטוי בהופעת מספר כתמים גדולים בגוון חום בהיר על פני העור בצורה אליפטית. מדובר על כתמים לבנים בהירים מאוד שלרוב יפוזרו באזור הירך האחורית, הבטן והישבן.

ישנה בהחלט אפשרות שהכתמים גם יתפשטו ויגדלו במהלך השנים. לאורך תקופת הילדות עשויות להופיע בליטות תת עוריות שהן מעין גידולים שפירים באזור הפנים והצוואר אך לא מדובר על בעיה מסכנת חיים כי אם על בעיה אסתטית גרידא.

סיכונים אפשריים בנוירופיברומטוזיס סוג 1

למרות שגידולי ראש צוואר שמופיעים בקרב החולים בסוג זה לא אמורים לעורר חשד, קיים סיכון מוגבר לפתח גידולים גם באברים פנימיים לרבות בקרום המוח, בכליה, בעצב הראיה ועוד. החולים גם נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בפיגור שכלי, גובה נמוך, והתקפים אפילפטיים, אם הגידולים התרחשו על מערכת העצבים ולא טופלו.הספרה אחת

חשוב לציין שברוב החולים בסוג הזה של נוירופיברומטוזיס לא יתקיימו סיבוכים רפואיים חמורים אך במקרים נדירים עלולה להתרחש גדילה לא פרופורציונאלית של עצמות מסוימות, במצב העלול להוביל לעיוותים קשים.

תסמיני גידולים בנוירופיברומטוזיס סוג 2

סוג זה של המחלה בא לידי ביטוי כפי שציינו בהופעת גידולים על עצב השמיעה עד גיל שש שנים. הגידולים מופיעים בשני הצדדים ואינם ממאירים, כלומר, קצב הגדילה שלהם מאוד איטי ואין להם יכולת לשלוח גרורות לאברי מטרה מרוחקים בדומה לגידולים ממאירים.

יחד עם זאת, הסכנה הבריאותית המשמעותית בגידולים אלה היא העלייה בסיכון לאובדן השמיעה בעקבות ליקוי חמור בעצב השמיעה.

החולים בנוירופיברומטוזיס סובלים לא אחת מגידולים גם בעצב הראיה וממגוון של גידולים אחרים כמו למשל גידולים ברקמת המוח. ישנה חשיבות גדולה לאבחן את החולים בנוירופיברומטוזיס בשלב מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע מבעוד מועד את הנזק השמיעתי.

מהי הגנטיקה מאחורי נוירופיברומטוזיס משני הסוגים?

נוירופיברומטוזיס היא מחלה שמועברת לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי ומידת הביטוי שלה היא מלאה. כלומר, יש להבין את האופן המדויק בו עותק הגן הפגום יעבור לצאצא, וסימני המחלה יתבטאו בסבירות של מאת האחוזים.

הגן שגורם למחלה ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 17. מדובר על גן ארוך מאוד, כך שלא פשוט לקבוע את הרצף שלו על מנת לאתר את המום הגנטי. אי לכך, במידה וניתן לאסוף את המידע הגנטי ממספר בני משפחה שחולים במחלה, הרי שניתן לבצע בדיקת אחיזה גנטית ולאתר את הפגם גם בעובר.סימן שאלה

הגן שמוטציה בו יכולה להביא להתבטאות של נוירופיברומטוזיס סוג 2 ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22, ולמרות שקביעת הרצף שלו, המיועדת לאתר את הפגם הגנטי כרוכה בהליך מורכב ויקר ביותר, האבחון מבוצע בעיקר בשל החשיבות המשמעותית למניעת המצב.

שימו לב!

חולה בנוירופיברומטוזיס סוג 2 צריך לעבור אחת לשנה בדיקות שונות במכון אודיולוגי שמטרתן לעקוב אחרי קצב התפתחות הגידולים בעצב השמיעה שלו. בדיקות כאלו יכולות להיות למשל MRI  או בדיקות שונות למעקב אחר רמת ההולכה העצבית בעצב השמיעה.

האם בדיקת אולטרסאונד מניבה ממצאים מיוחדים?

בשני הסוגים של נוירופיברומטוזיס לא קיימת אפשרות לזהות ממצאים קליניים חריגים בבדיקת אולטרסאונד בזמן ההיריון, ולקות השמיעה מאובחנת לאחר הלידה.

לכן הצורך לבצע את הבדיקות הגנטיות מתעורר רק במקרים בהם אחד ההורים או קרוב משפחה חולה בה. בכל מקרה, מאחר ומדובר על מחלה שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי, הרי שגם נשאי המוטציה יהיו חולים.

צרו איתנו קשר

תוכן עניינים

התקשרו עכשיו! דילוג לתוכן